Unikatowa pozycja na rynku wydawniczym. Na półce księgarskiej brakowało opracowania, które w sposób interdyscyplinarny poruszałoby temat kanałopatii. Kanałopatie to grupa genetycznie i fenotypowo heterogennych zaburzeń neurologicznych, które wynikają z genetycznie uwarunkowanych defektów w funkcjonowaniu kanałów jonowych. Obejmują zaburzenia neurologiczne, sercowo-naczyniowe, czy mięśniowe. Obecnie rozpoznaje się coraz więcej chorób związanych z zaburzeniami funkcjonowania ka...
Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w częśc...
