Wrodzone choroby metaboliczne w praktyce klinicznej to jedna z najszybciej rozwijających się i najbardziej wymagających dziedzin współczesnej medycyny. Dynamiczny postęp diagnostyki molekularnej, rozwój badań przesiewowych oraz coraz szersze możliwości terapeutyczne sprawiają, że choroby jeszcze niedawno uznawane za rzadkie i trudne do rozpoznania stają się realnym wyzwaniem codziennej praktyki klinicznej. Prezentowana publikacja stanowi opracowanie poświęcone wrod...