Choroby rzadkie stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. To szerokie spektrum przewlekłych schorzeń – najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu – które mimo niskiej częstości występowania, łącznie dotyczą milionów pacjentów. Jednocześnie liczba opisywanych chorób stale rośnie, a nowe jednostki regularnie pojawiają się w literaturze medycznej. Większość pacjentów przez wiele lat pozostaje bez właściwego rozpoznania. Proces diagnostyczn...
